为响应国家政策推动辅助生殖产业、支持新的技术发展，进一步提高国民优生优育水平，由中国科学院陈子江院士领衔的胚胎植入前甲基化检测（PIMS）国际多中心随机对照临床试验中期报告会于2023年4月9日上午在苏州市∙苏州阳光城希尔顿酒店举行。

本次会议邀请了24家国内PIMS-RCT大型生殖中心和2家泰国的知名生殖医院，参会的50余位专家针对PIMS的技术应用与临床试验的进展情况展开深入交流，议题包括研究进度汇报、问题收集和经验分享，并制定下阶段的工作调整与计划。PIMS RCT是国际首个将DNA甲基化检测技术应用于人类胚胎植入前遗传学筛查的临床试验，研究将比较PIMS和传统IVF以及PGT-A方法的首次活产率，对于表观遗传学在生殖医学中的运用具有重要意义。目前PIMS技术已经引起国际多家生殖机构的关注，来自欧洲、美国、马来西亚、新加坡、泰国等国家的生殖中心希望加入后续的临床试验。

中科院北京基因组研究所刘江教授介绍了DNA甲基化对胚胎发育过程的影响以及DNA甲基化在生殖领域的应用，进一步阐释了DNA甲基化作为PIMS技术基础的科学性和可行性，提出建立表观遗传学产学研转化平台的设想，推动PIMS检测技术扩展到产前诊断，罕见病诊断以及新生儿印记基因疾病筛查等领域。

现任国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、山东大学生殖医学研究中心分子遗传室主任高媛教授展示了胚胎植入前甲基化筛查（PIMS）与辅助生殖结合的相关临床应用，讲述了PIMS技术的“难”点、“新”点，并且肯定了PIMS技术对社会的重要意义。

本次会议有山东大学附属生殖医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院等二十多家国内大型三甲医院以及泰国多家知名生殖医院共同参与。会议中各家生殖中心专家积极交流PIMS-RCT的相关经验，共同推动临床试验高质量的完成。

PIMS介绍：

DNA甲基化（DNA methylation）是指DNA上的一种化学修饰，它能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。DNA甲基化是控制基因表达的重要方式之一，也是研究最深入的表观遗传调控机制之一。科学研究发现，亲本基因组上的DNA甲基化修饰会遗传给子代，并影响子代的健康状况。在哺乳动物的胚胎发育过程中，DNA甲基化修饰发挥着重要的作用。研究表明，胚胎发育中DNA甲基化修饰发生错误，会导致胚胎发育异常或者发育停滞。除此之外，DNA甲基化修饰的错误还会导致如印记基因疾病等表观遗传疾病的发生。因此，对胚胎进行DNA甲基化检测，能够有效的筛选发育优良的胚胎，并减少表观遗传疾病的发病概率，对提高人口质量和人口素质具有重要的意义。

PIMS运用完全自主知识产权的单细胞全基因组甲基化测序方法同时检测DNA甲基化的信息和胚胎染色体拷贝数变异，显著提升首次单胚移植活产率；PIMS行业首创的人类表观遗传学多模态大数据AI算法，通过真实世界大数据的人类表观遗传学数据挖掘，可以精准地识别胚胎的发育潜能，同时首次实现对表观遗传学印记基因疾病（Imprinted gene diseases）进行筛查和风险评估，在DNA甲基化筛查基础上进一步提升首次单胚移植活产率，降低出生缺陷风险，开启生殖医学新纪元。