女娲医学检验实验室

临床检测

1.外周血染色体畸变检测

本项目采用高通量测序的方法,对外周血样本染色体状况进行拷贝数检测,可检测全部23对染色体非整倍体情况及>100Kb的微缺失微重复,全面排查导致流产及胎停育的遗传学因素。

2. PGTA-ChromInst®分子遗传检测(PGT-A)

本项目运用ChromInst®单细胞全基因组扩增技术,结合二代测序对胚胎23对染色体进行非整倍体筛查,可精确分析染色体及大片段的拷贝数异常。综合考虑胚胎形态及染色体等情况对优选胚胎进行植入,可提高试管婴儿的的受孕率及健康婴儿出生率。

3.不孕不育分子遗传检测

不孕不育症是指夫妻之间有正常性生活,未采取避孕措施而经过一年之后未受孕的病症。临床数据显示,我国不孕不育患者超过5000万人,平均每8对夫妇就有1对受到不孕不育症的困扰,且发病年龄呈年轻化趋势。其中遗传学因素是导致不孕不育的重要原因之一。
不孕不育分子遗传检测(IFGS)通过全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术,全面分析临床已知不孕不育症发病的相关基因,为不孕不育症的临床诊断和治疗提供遗传学依据,避免治疗策略不当,提高临床的诊断率。同时,提供全外显子测序fastq数据和大样本科研分析服务,为发掘不孕不育新基因提供技术支持。

产前检测

胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)

胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)通过采集孕妇外周血(5mL),提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,判断胎儿患染色体非整倍体异常的风险。检测内容包含:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)。

健康检测

包括遗传病分析、精准用药分析、个人体质分析、常见易感风险、营养代谢等

  • toolbar